目的 通过比较噪声功率谱、基于任务的传递函数以及病变检测能力，评估深度学习图像重建（DLIR）对提升图像质量及降低辐射剂量的潜力。 方法 使用GE Revolution APEX CT扫描ACR464体模并设定8个不同噪声指数（NI=10、14、16、18、20、22、24、28），原始数据采用滤波反投影（FBP）、多模型迭代重建算法（ASiR-V）40%、ASiR-V 60%、ASiR-V 80%以及不同级别深度学习图像重建（DLIR-L、DLIR-M、DLIR-H）算法进行图像重建。通过使用imQuest软件计算不同重建算法图像噪声功率谱（NPS）、基于任务的传递函数（TTF）以及检测能力指数（d'）评估图像质量。 结果 在所有重建算法中，DLIR-H的NPS peak最低。随着噪声指数的增加，NPS fav均向低频率移动；DLIR-H的fav（0.24~0.27 mm^-1）仅低于ASiR-V40 %（0.26~0.28 mm^-1）。TTF_50%值不受DLIR级别的影响；TTF_50%值较ASiR-V 60%和80%分别高出（37.44±10.85）%、（46.24±15.28）%。深度学习图像重建的大小特征检测能力均高于ASiR-V 40%；比较DLIR-H与NI=10时ASiR-V 40%病灶检测能力相当的辐射剂量，小特征辐射剂量减少约76.48%，大特征减少约72.59%。 结论 深度学习图像重建不仅可以在不改变噪声纹理的情况下降低噪声、提高空间分辨率和病灶可检测性，而且具有较ASiR-V更加强大的降低辐射剂量的能力。

目的 探讨基于CT影像组学联合临床参数构建的列线图模型在鉴别非小细胞肺癌与肺良性病变中的价值。 方法 对蚌埠医科大学第一附属医院2020年12月~2023年12月经病理证实的177例肺良性病变和非小细胞肺癌患者进行回顾性研究。按照8∶2的比例将病例随机分为训练组和验证组。从CT增强图像中提取影像组学特征，通过Relief-LASSO逐级降维，最终从2264个影像组学特征中成功筛选出了5个最佳特征。采用单-多因素logistic回归筛选临床独立危险因素。分别构建临床、影像组学以及列线图模型。采用ROC曲线下面积校准曲线和决策曲线分析等方法多维度评估列线图模型的性能表现。 结果 列线图模型展现出了卓越的预测性能，其曲线下面积在训练集和验证集中分别为0.872（95% CI：0.817~0.928）和0.788（95% CI：0.627~0.948），高于单独影像组学模型（0.811、0.722）和临床模型（0.797、0.734）。 结论 本研究建立的列线图模型是一种可用于非小细胞肺癌与肺良性病变鉴别诊断的无创术前预测工具，表现出了优异的鉴别和校准能力，表明其在肺癌早期筛查中的临床效用，可以在术前为临床决策提供重要指导。

目的 探讨基于乳腺癌病灶的超声影像组学特征联合临床病理特征构建的联合模型预测乳腺癌新辅助化疗（NAC）后达到病理完全缓解的临床价值。 方法 回顾性收集2021年8月~2024年7月蚌埠医科大学第一附属医院160例在术前接受NAC治疗的乳腺癌患者的临床病理资料及超声影像数据。通过超声图像分析，提取影像组学特征，筛选出具有统计学意义的特征用于后续建模。采用多因素logistic回归分析和XGBoost算法，分别构建基于超声影像组学特征、临床病理特征以及两者结合的联合模型，并绘制诺模图。通过ROC曲线下面积（AUC）和决策曲线分析（DCA）评估上述3种模型对NAC疗效的预测效能，采用校准曲线评估联合模型预测结果与实际发生结果的一致程度。 结果 在临床病理特征中，雌激素受体（P=0.006）、孕激素受体（P=0.024）及人表皮生长因子受体-2（P=0.034）是NAC疗效的独立预测因子。基于这3种临床特征联合影像组学特征构建的联合模型在预测性能上表现最佳，训练集的AUC值为0.863，高于单一模型。校准曲线的结果显示，联合模型在校准度方面表现良好。决策曲线分析证实该模型在临床应用中能够带来显著的净收益。 结论 基于超声影像组学特征和临床病理特征构建的联合模型能够有效预测乳腺癌NAC疗效，为临床决策提供有力支持。该模型具有较高的预测准确性和临床应用价值，有望成为乳腺癌个体化治疗的重要工具。

目的 分析小儿弥漫性中线胶质瘤H3K27M改变型（DMG-A）影像学特征。 方法 回顾性分析2019年2月~2023年10月本院收治的22例DMG-A患儿的病例资料。由2位工作10年以上经验丰富的儿科影像诊断医生进行独立阅片，观察病变部位、形态、大小、实性部分密度/信号特征、信号强度、弥散受限情况及MRS表现、瘤内钙化、出血及坏死/囊变、强化特点、瘤内是否有血管穿行、瘤周水肿、肿瘤毗邻及继发改变、有无远处转移以及转移部位等。 结果 CT检查10例，脑干病灶多为低/稍低密度影（9例），其次为等或稍高密度影（各1例）。表现为脑干增粗，多以脑桥为中心，部分累及延髓、中脑、小脑脚及小脑半球。丘脑病灶为团状不均匀稍高密度影（1例），并向环池及中脑右侧延伸。MRI检查21例，脑干病变表现为脑干明显增粗膨大，以桥脑为著，主要为T1WI低、T2WI/FLAIR稍高信号影（15例）。DWI可弥散受限（9例），也可无弥散受限（5例），另外1例无DWI检查。病灶多包绕基底动脉（14例）。丘脑病灶表现为丘脑体积增大（6例），T1WI主要为低信号影（5例），其次为等信号影（1例），T2WI/FLAIR均为稍高信号影。DWI可弥散受限（4例），也可不受限（2例）。部分向下累及大脑脚、中脑等。增强后多呈明显结节状、花环状及斑片状强化（13例），也可呈轻度不均匀强化和无明显强化（各3例），另外2例无MRI增强检查。MRS检查9例，主要表现为Cho、Cr峰升高，NAA峰减低，Cho+Cr/NAA升高。 结论 虽然儿童DMG-A的影像学表现多样，但仍具有一定的特征性，综合分析其多发年龄、发病部位、弥散有无受限和强化方式及范围等情况，有助于提高对该病影像学诊断与鉴别诊断水平。

目的 评价不同肾功能，即终末期肾病（ESRD）及非ESRD的多发肾血管瘤的临床、病理及影像学特征。 方法 回顾性分析2017年4月于山西白求恩医院（山西医学科学院）就诊并经手术证实的1例ESRD的多发肾血管瘤，在PubMed数据库收集1980~2023年经病理证实的多发肾血管瘤患者23例，根据肾功能状态分为ESRD组和非ESRD组，分析两组患者的临床基本情况、影像学特征、治疗方式及预后。 结果 ESRD组19例（79.2%），非ESRD组5例（20.8%）；两组年龄、性别、临床症状、肿瘤发生的侧别、位置及伴发的肾上皮肿瘤等差异无统计学意义（P0.05），髓外造血仅见于ESRD组，差异具有统计学意义（P0.05）。除本院的1例患者外共随访了5例患者，平均随访16月，未见有肿瘤复发、转移征象。 结论 多发肾血管瘤罕见，多发生在ESRD的肾脏。ESRD和非ESRD的多发肾血管瘤在性别、年龄、临床特征及影像学表现上无明显差异，在髓外造血方面存在差异。

目的 构建双期相融合增强CT影像组学模型预测非小细胞肺癌（NSCLC）患者PD-L1表达。 方法 回顾性纳入2019年11月~2023年7月在济宁医学院附属医院就诊且经病理证实的150例NSCLC患者，按7∶3的比例分为训练队列（n=105）和测试队列（n=45）。影像组学特征提取自CT图像的动脉期和静脉期，经过最小绝对收缩和选择算子（LASSO）算法进行降维和关键特征筛选，分别采用逻辑回归等8种机器学习算法构建影像组学模型。通过ROC曲线分析筛选出最佳预测模型，并融合2个期相的影像组学特征构建双期相融合影像组学模型。采用单因素及多因素logistic回归分析其临床特征，并确定用于建立临床模型的独立预测因子。将影像组学特征和临床特征相结合，构建影像组学-临床模型。采用ROC曲线评估模型性能，使用决策曲线分析评估模型的临床实用性。 结果 从动脉期和静脉期CT图像中各提取出1835个影像组学特征，通过降维和筛选，最终分别选出9个影像组学特征。在影像组学模型中，逻辑回归模型显示出更高的预测效率和稳健性。所构建的双期相融合增强CT影像组学模型的效能优于单期相模型，联合临床因素构建的影像组学-临床模型的区分能力最好，AUC在训练组与测试组中分别为0.822、0.681，且决策曲线显示了最佳临床疗效。 结论 NSCLC的影像组学特征和临床特征相结合的诊断模型具有良好的预测PD-L1表达的能力，可为临床提供一种无创、有效的诊断方法。

目的 探讨双流注射技术联合70 kV管电压扫描在头颈部CT血管成像（CTA）成像应用中的可行性。 方法 前瞻性收集2024年7~11月于十堰市太和医院医学影像中心接受头颈部CTA检查的患者160例，将其随机分为A、B、C组：A组（n=60），管电压70 kV，双流法注射；B组（n=40），管电压100 kV，双流法注射；C组（n=60），管电压100 kV，常规对比剂注射。分别记录3组图像的主动脉弓、颈总动脉、颈内动脉、大脑中动脉D2段的CT值、SD值、对比噪声比（CNR）、信噪比（SNR）等，并记录患者的CT容积剂量指数（CTDI）、剂量长度乘积（DLP）数据；主观评价由2位高年资医师对所有VR图像进行双盲评分。 结果 A组主动脉弓CT值高于C组（P0.05），A、C两组其余各段血管CT值差异均无统计学意义（P0.05）。A组主动脉弓、双侧颈总动脉、双侧颈内动脉、双侧大脑中动脉CT值均高于300 HU，满足诊断需求。在主动脉弓分叉层面、右颈总动脉分叉层面以及右大脑中动脉起始层面，A组SNR与CNR值均低于C组（P0.05），且与B组差异无统计学意义（P0.05）。A组CTDI、DLP、有效辐射剂量（ED）值均低于B、C组（P0.05）。A组与C组相比，CTDI降低了77.41%，DLP降低了77.37%，ED降低了77.78%。A组碘对比剂用量较C组减少40%。 结论 在头颈部血管成像中，双流注射技术联合70 kV低管电压扫描方法可在不影响图像质量且满足诊断要求的同时大幅降低辐射剂量、减少纯碘对比剂用量，在临床检查中可行。

目的 探讨CT影像特征对于Ki-67增殖指数高表达的胃肠道间质瘤（GIST）的诊断性能和预测能力。 方法 回顾性分析2016年1月~2023年12月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院接受治疗的638例GIST患者的临床及影像资料，根据术后免疫组化资料将患者分为低Ki-67指数组（n=539）和高Ki-67指数组（n=99），利用单因素和多因素logistic回归分析CT影像特征与GIST患者Ki-67指数高表达之间的关系，构建联合预测模型。通过ROC曲线下面积（AUC）、敏感度、特异度分析模型性能。 结果 单因素分析得出肿瘤大小、形状、囊变、坏死、表面溃疡、瘤内出血、强化方式、肿瘤内新生血管的差异有统计学意义（P0.05）。多因素logistic回归分析显示肿瘤大小、表面溃疡和瘤内出血是GIST患者Ki-67指数高表达的独立预测因素。将这3个CT影像征象纳入联合模型，该模型的AUC值为0.750（95% CI：0.696~0.804），敏感度、特异度分别为81.32%、59.68%。 结论 CT影像特征中的肿瘤大小、表面溃疡及瘤内出血的综合应用，能够有效预测GIST患者的Ki-67指数高表达，有助于筛选具有Ki-67高表达的患者。

目的 比较常规剂量腹部薄层CT扫描中自适应统计迭代重建技术（ASiR）与基于模型的迭代重建技术（MBIR）间图像质量的差异。 方法 选取2024年6~9月陕西中医药大学附属医院收治的20例行上腹部CT扫描的患者，采用GE Discovery CT 750HD行常规剂量腹部CT平扫，采集数据后分别用滤波反投影重组（FBP）及迭代重建技术重组图像，重组层厚设为0.625 mm。借助后处理平台分析图像并行质量评价，重点测量并对比各重建方式下肝脾及肌肉等的噪声值（SD）、对比噪声比（CNR）和信噪比（SNR）。由2位资深放射科医生针对重建后的图像行双盲下的主观评判。 结果 以肝脏为研究重点，FBP、40% ASiR和VEO3.0-NR40重建图像的肝脏噪声分别为23.45±3.34、16.93±2.53、5.72±1.02，40% ASiR和VEO3.0-NR40重建图像噪声较FBP分别降低了27.8%和75.6%（P0.001）；3组图像肝脏的CNR分别为9.25±1.86、12.54±2.52、32.83±4.61，SNR分别为3.82±0.77、5.13±0.95、13.48±2.34，40% ASiR和VEO3.0-NR40重建图像的CNR分别较FBP组提高35.6%、255.0%，较SNR提高34.3%、252.9%（P0.001）。3组图像的主观评分分别为2.90±0.31、3.77±0.43、4.83±0.38。 结论 同等剂量下40% ASiR和VEO 3.0-NR40可有效降低腹部CT平扫图像噪声进而提高图像质量，均优于常规FBP重建算法。其中VEO 3.0-NR40重建算法效果卓越，能显著优化图像细节，减少噪声干扰。

目的 探讨¹⁸F-NaF PET/CT成像技术在糖尿病患者颈动脉斑块易损性评估及危险分层中的应用价值。 方法 纳入2022年1月~2024年12月内蒙古自治区人民医院收治的59例颈动脉粥样硬化的糖尿病患者（102枚斑块）和51例颈动脉粥样硬化的非糖尿病患者（83枚斑块），分别作为病例组与对照组。采用Triangle分层模型将病例组斑块分为高危（n=36）、中危（n=35）及平稳组（n=31）。通过PET/CT检测斑块最大标准化摄取值（SUV_max）、平均标准化摄取值（SUV_mean）及靶-本底比值（TBR），比较各组间差异及其与危险分层的相关性。 结果 病例组SUV_max、SUV_mean及TBR均高于对照组（P0.05），且随危险分层升高呈梯度递增趋势（P0.05）。SUV_max、SUV_mean及TBR与糖尿病危险分层呈正相关（P0.05）。 结论 ¹⁸F-NaF PET/CT可有效评估糖尿病患者颈动脉斑块易损性，其程度与危险分层呈正相关，提示需加强高危患者早期干预以预防急性血管事件。

目的 分析妊娠合并卵巢肿瘤的临床特点，探讨MRI检查在妊娠合并卵巢肿瘤患者的诊断价值。 方法 回顾性分析2018年5月~2024年12月在西北妇女儿童医院就诊的67例经手术病理证实的妊娠合并卵巢肿瘤患者的MRI检查及临床资料。 结果 67例患者共82个肿瘤，15例双侧。肿瘤直径2.0~34.7（9.3±4.9） cm，其中成熟畸胎瘤11例，粘液性囊腺瘤11例，浆液性囊腺瘤10例，子宫内膜异位囊肿9例，黄素化囊肿7例，黄体囊肿6例，单纯性囊肿3例，交界性肿瘤4例，高级别浆液性癌3例，支持间质细胞瘤1例，无性细胞瘤1例，转移瘤1例。妊娠合并卵巢肿瘤MRI诊断准确率为91.5%，7例误诊。MRI主要表现为囊性或囊实性肿块，良性肿瘤以囊性为主，交界性或恶性肿瘤以实性为主。妊娠合并卵巢良性、交界性或恶性肿瘤患者的肿瘤大小、伴蒂扭转、肿瘤标记物升高在两组间分布比较，差异均无统计学意义（P0.05）。7例患者因无胎心或下腹痛于孕早期终止妊娠；22例良性因腹痛或体积巨大在孕中期手术，以腹腔镜为主；30例良性及交界性通过超声随访，待足月剖宫产分娩时手术；6例恶性，1例因胎儿染色体异常终止妊娠，2例促胎肺成熟后早产并根治性手术，3例孕中期保留生育功能手术。总体妊娠结局良好。 结论 妊娠合并卵巢肿瘤多为良性且无症状，MRI有助于妊娠合并卵巢肿瘤的定性诊断，为临床治疗提供依据。

目的 探讨心脏磁共振延迟强化技术（CMR-LGE）在扩张性心肌病（DCM）诊断中的应用价值，并将CMR-LGE诊断结果与超声心动图（UCG）的诊断结果进行比较。 方法 回顾性研究安徽省第二人民医院2023年1月~2025年3月收治并诊断为DCM的患者36例，分别采用CMR-LGE和UCG对患者分别进行心脏磁共振（观察组）及心脏超声（对照组）检查，其中观察组1为磁共振诊断DCM阳性（n=29），观察组2为DCM非阳性（n=7）；对照组1为超声诊断DCM阳性（n=20），对照组2为DCM非阳性（n=16）。分析两组诊断结果、CMR相关参数及临床特异性参数的差异。 结果 CMR-LGE确诊29例，高于UCG的20例（P=0.014）；观察组1的左室舒张末期容积指数、左室收缩末期容积指数及心肌质量指数均高于观察组2，标准化体表面积、左心室射血分数、每搏量指数均小于观察组2（P0.05）。ROC曲线分析表明，SVI的曲线下面积（AUC=0.990）对DCM诊断效能最优。 结论 CMR-LGE在DCM诊断中具有更高的敏感度，其定量参数可为临床诊疗提供重要参考。

目的 应用二维斑点追踪成像技术（2D-STI）评价甲亢对高血压患者心肌力学的影响。 方法 回顾性分析2023年4~12月于我院就诊的75例高血压患者，依据是否合并甲状腺功能亢进症将其分为单纯高血组（n=38）和高血压合并甲亢组（n=37），另选32例健康志愿者作对照组。所有受试者均通过二维斑点追踪技术获得左室心肌整体内、中、外三层纵向应变（GLS-endo、GLS-mid、GLS-epi）参数，比较各组间应变参数差异。 结果 高血压合并甲亢组各层纵向应变低于单纯高血压组及对照组（-18.29±2.40 vs -19.68±2.10 vs -22.60±2.38，-16.60±2.55 vs -18.01±2.12 vs -22.09±2.72，-15.60±2.33 vs -16.78±2.28 vs -20.54±1.42，P<0.05），其中GLS-endo降低程度大于GLS-mid、GLS-epi（-18.29±2.40 vs -16.60±2.55 vs -15.60±2.33，P<0.05）。 结论 本研究通过二维斑点追踪成像技术分层量化心肌应变参数，揭示了甲亢对高血压患者左室心肌自内层向中层、外层的跨壁梯度损伤现象，可为早期识别亚临床心功能损害提供敏感影像学依据，同时提示临床需重点关注合并甲亢的高血压患者。

目的 应用二维斑点追踪成像技术（2D-STI）评价甲亢对高血压患者心肌力学的影响。 方法 回顾性分析2023年4~12月于我院就诊的75例高血压患者，依据是否合并甲状腺功能亢进症将其分为单纯高血组（n=38）和高血压合并甲亢组（n=37），另选32例健康志愿者作对照组。所有受试者均通过二维斑点追踪技术获得左室心肌整体内、中、外三层纵向应变（GLS-endo、GLS-mid、GLS-epi）参数，比较各组间应变参数差异。 结果 高血压合并甲亢组各层纵向应变低于单纯高血压组及对照组（-18.29±2.40 vs -19.68±2.10 vs -22.60±2.38，-16.60±2.55 vs -18.01±2.12 vs -22.09±2.72，-15.60±2.33 vs -16.78±2.28 vs -20.54±1.42，P0.05），其中GLS-endo降低程度大于GLS-mid、GLS-epi（-18.29±2.40 vs -16.60±2.55 vs -15.60±2.33，P0.05）。 结论 本研究通过二维斑点追踪成像技术分层量化心肌应变参数，揭示了甲亢对高血压患者左室心肌自内层向中层、外层的跨壁梯度损伤现象，可为早期识别亚临床心功能损害提供敏感影像学依据，同时提示临床需重点关注合并甲亢的高血压患者。

目的 探讨术前MRI影像学特征联合血清炎症因子预测乳腺浸润性导管癌病理分级的诊断效能。 方法 回顾性收集2021年12月~2024年3月盐城市第一人民医院127例乳腺浸润性导管癌患者，根据病理分级分为低级别组（n=76）与高级别组（n=51）。患者术前行MRI及血常规检查，收集临床指标包括年龄、淋巴细胞、单核细胞、中性粒细胞和血小板计数，计算衍生指标中性粒细胞-淋巴细胞比值（NLR）、血小板-淋巴细胞比值（PLR）、淋巴细胞-单核细胞比值（LMR）和全身免疫炎症指数（SII）；收集影像学特征包括肿瘤最大径、肿瘤形态、位置、象限、实质强化特点、MRI报告腋窝淋巴结状态、时间-信号强度曲线类型、BI-RADS分类。比较两组间临床影像学特征的差异，采用Spearman相关性分析临床影像学特征与乳腺癌病理分级的相关性。 结果 NLR、SII、肿瘤最大径、BI-RADS分类在低级别与高级别组间的差异有统计学意义（P0.05），与病理分级均呈正相关（P0.05），其中SII预测乳腺癌病理分级的诊断效能最高（AUC=0.663）；联合4个特征后，诊断效能提升（AUC=0.750）。 结论 MRI影像特征联合血清炎症因子对预测乳腺癌病理分级具有一定临床价值。

目的 探讨头颅CT联合血小板与淋巴细胞比值（PLR）、D-二聚体（D-D）对脑卒中恢复期患者Brunnstrom分期功能训练康复效果的预测价值。 方法 选取2023年1月~2024年12月于浙江康复医院行Brunnstrom分期功能训练的脑卒中恢复期患者126例，治疗1月后采用Fugl-Meyer运动功能量表（FMA）评估患者康复效果，并将患者分为效果良好组与效果欠佳组，比较两组患者康复训练前头颅CT检查结果及PLR、D-D水平，采用ROC曲线分析头颅CT联合PLR、D-D对脑卒中恢复期患者Brunnstrom分期功能训练康复效果的预测价值。 结果 126例脑卒中恢复期患者行Brunnstrom分期功能训练后，79例（62.70%）患者康复效果良好，FMA评分为49.91±1.02分，47例（37.30%）患者康复效果欠佳，FMA评分为43.57±1.13分。效果欠佳组患者头颅CT异常比例及PLR、D-D水平高于效果良好组（P0.05）。多因素logistic回归分析显示，头颅CT结果、PLR及D-D是脑卒中恢复期患者Brunnstrom分期功能训练康复效果的独立影响因素（P0.05）。ROC曲线分析结果显示，PLR、D-D预测脑卒中恢复期患者Brunnstrom分期功能训练康复效果的最佳截断值分别为150.09、208.85 ng/mL，且头颅CT联合PLR、D-D预测脑卒中恢复期患者Brunnstrom分期功能训练康复效果的AUC为0.822，特异度为89.87%，均高于指标单独预测的AUC及特异度（P0.05）。 结论 头颅CT检查结果及PLR、D-D水平是脑卒中恢复期患者Brunnstrom分期功能训练康复效果的独立影响因素，且头颅CT联合PLR、D-D有助于提高对脑卒中恢复期患者Brunnstrom分期功能训练康复效果的预测价值。

目的 采用多模态MRI放射组学特征和临床特征构建机器学习模型，预测直肠癌患者的淋巴结转移。 方法 回顾性分析2018年5月~2023年5月南方医科大学顺德医院收治的223例直肠癌患者的临床资料和MRI影像数据。使用3D Slicer软件进行肿瘤区域勾画，并通过PyRadiomics软件提取放射组学特征。采用单因素Logistic回归和LASSO回归筛选特征，构建临床模型、放射组学模型和临床-放射组学模型，并分别在训练集（n=157）和验证集（n=66）中评估其预测效能。 结果 训练集中，临床模型、放射组学模型和临床-放射组学模型的AUC值分别为0.668、0.725、0.771；验证集中的AUC值分别为0.549、0.780、0.729。放射组学模型和临床-放射组学模型在验证集中表现出较好的预测能力，尤其是放射组学模型的AUC值达到0.780。 结论 基于MRI放射组学以及临床特征的机器学习模型能够有效预测直肠癌患者淋巴结转移状态，其中放射组学所提供的预测价值较高，而临床所提供的预测价值有限。

目的 通过对广西地区一个毛发-肝脏-神经发育综合征家系进行临床表型分析和基因突变分析，揭示其分子致病机制，为该家系进行遗传咨询提供依据。 方法 在广西壮族自治区妇幼保健院对患者进行临床表型分析，采集外周血并送往北京全谱医学检验实验室提取DNA外显子测序进行基因突变筛查；对患者进行家系分析及采集家系成员外周血，然后通过生工生物进行Sanger测序验证；在南方医科大学医学遗传实验室进行以下功能实验：基于pEGFP-C1载体，使用EcoRI和BamHI构建含CCDC47的野生型质粒及含CCDC47 c.634CT（p.Arg212*）的突变质粒；用脂质体法将以上质粒分别转染HEK293T细胞；利用荧光定量PCR技术和Western blotting对突变CCDC47基因mRNA和蛋白进行检测分析；用免疫荧光检测突变蛋白亚细胞定位变化；用I-TASSER预测蛋白质三级结构的变化。 结果 患者CCDC47基因第5外显子存在纯合突变c.634CT（p.Arg212*），其父母和两个姐姐均为该突变的携带者。该突变导致产生一个截短蛋白，与野生型相比，CCDC47基因突变前后蛋白的细胞定位无差异，但该突变导致CCDC47的mRNA和蛋白表达降低，蛋白三维结构发生明显改变。 结论 本文报道了1例由CCDC47基因新突变c.634CT（p.Arg212*）导致毛发-肝脏-神经发育综合征发生，该突变蛋白结构发生显著改变及表达下降可能是导致该病发生的致病原因。研究扩展了CCDC47基因的突变图谱，为THNS患者的早期诊断与该家系遗传咨询提供了重要依据。

目的 探讨多层螺旋CT（MSCT）联合血小板参数［血小板计数（PLT）、平均血小板体积（MPV）］在不同病理类型急性阑尾炎（AA）中的诊断价值。 方法 回顾性选取2022年1月~2024年12月我院就诊的135例AA患者，根据病理结果分为单纯性AA组（n=25）、化脓性AA（n=100）、坏疽性AA（n=10），全部患者入院后术前均行MSCT检查、PLT、MPV检测，分析MSCT联合PLT、MPV对不同病理类型急性阑尾炎的影像学差异及诊断价值。 结果 不同病理类型AA的MSCT征象中粪石嵌顿、盲肠末端壁增厚、局部淋巴结肿大比较差异无统计学意义（P0.05）；坏疽性AA组阑尾直径、阑尾壁厚度依次高于化脓性AA组、单纯性AA组（P0.05）；与化脓性AA组、单纯性AA组相比，坏疽性AA组的阑尾壁外积气比例更高，与单纯性AA组比较，化脓性AA组、坏疽性AA组阑尾周围积液比例更高（P0.05）。与单纯性AA组相较，化脓性AA组、坏疽性AA组PLT更高、MPV更低（P0.05）。MSCT征象拟合模型、血小板参数拟合模型以及联合拟合模型诊断AA不同病理类型的曲线下面积（95% CI）为0.860（0.766~0.954）、0.817（0.699~0.935）、0.920（0.848~0.992）。 结论 AA具有典型的MSCT征象，为阑尾直径及阑尾壁厚度变大、阑尾壁外有积气、阑尾周围有积液，同时MSCT征象联合PLT、MPV指标能为鉴别不同病理类型的AA提供一种综合判断方案。

随着全球人口老龄化进程的加速，肌少症已发展成为严重影响老年人健康和生活质量的重大公共卫生问题。MRI的精细化应用为揭示肌肉微观病理变化提供了新视角。Dixon、DTI、T₂-mapping及MRS等技术可以量化肌肉脂肪浸润、纤维化及能量代谢，为肌少症的早期诊断、病理机制解析及干预提供理论依据。睡眠和体力活动是骨骼肌恢复、修复和生长的基石，通过促进合成代谢激素分泌、优化蛋白质合成环境、抑制分解代谢和降低炎症来支持肌肉健康。本文通过阐明睡眠-活动-肌肉三者间的内在联系，并引入MRI作为肌肉质量、组分及结构变化的无创、定量化评估工具，为肌少症的早期识别、风险分层及个体化干预提供坚实的科学依据。

血管性认知障碍（VCI）是脑血管病变及其危险因素导致的临床卒中或亚临床血管性损伤，涉及至少一个认知域受损的临床综合征，其发病率在中老年人群中日益提升。近年来，MRI的发展为VCI的研究提供了新方法，其中作为目前唯一无创显示活体脑白质纤维束排列的MRI技术，扩散张量成像在VCI研究中具有独特优势，本文将围绕扩散张量成像的概念及其在VCI白质病变、诊断和分类、危险因素识别及防治中的各种应用进展展开综述，并阐述其局限性及对未来发展进行展望，旨在为今后神经系统疾病的临床诊断和病理研究提供新思路。