南方医科大学学报 ›› 2016, Vol. 36 ›› Issue (07): 883-.
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蒋海山,王冬梅,王群,杨曼,王伟,潘速跃,胡亚芳
摘要: 目的CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道的亚单位,它的突变至少造成3种等位基因病:发作性共济失调2型(EA-2)、家 族性偏瘫性偏头痛1型(FHM1)和小脑脊髓共济失调6型(SCA 6)。本研究对一例19岁男性的发作性全身震颤患者的临床表现、 基因分析结果和治疗效果进行研究。方法对病人及家系中有类似症状的成员进行专科查体;对先证者的DNA进行下一代测序 分析以寻找致病基因,并用Sanger 测序方法对家系成员进行基因变异的验证。结果神经专科查体显示患者共济失调体征,醉酒 步态,头和躯干震颤。家系中另4个成员的症状和体征较轻。基因检测发现先证者携带有CACNA1A基因的杂合错义突变(NM_ 001127221.1 c.4034G->A, p.R1345Q, exon 25),为致病突变。家系中4个患病成员中也携带同样杂合突变。病人经醋甲唑胺治 疗后效果不佳,但钙离子通道阻断剂西比灵治疗效果良好。结论根据患者的临床表现、基因突变类型和治疗效果,我们认为患者 CACNA1A基因突变R1345Q所引起的疾病不属于EA2,FHM1,或SCA 6任何一种,而是一种新的伴有发作性震颤共济失调。