摘要: 拷贝数变异(copy number variation, CNV)是基因组结构变异中的一个重要类型,它在人类很多复杂疾病的发生和发展过
程中扮演着重要角色。当前CNV的识别研究,主要集中在单一样本相对于参考序列的CNV识别,以及针对成对样本的CNV识
别。然而,这种单纯基于个体水平的CNV分析,只能局限于个体之间而无法进行亲本到子代的遗传学分析。本文基于千人基
因组计划中三样本父-母-子代的家系数据,寻找子代相对于父、母的变异区域,不仅识别出子女继承自父母的CNV,并通过分层
聚类分析推断出这些CNV的生成方式,同时还检测出少量疑似子代相对于父母的纯合CNV变异。