南方医科大学学报 ›› 2019, Vol. 39 ›› Issue (03): 364-.doi: 10.12122/j.issn.1673-4254.2019.03.16
陈晨,许娜,江雪杰,吴婉儿,周璇,刘靓,黄继贤,阴常欣,曹睿,廖立斌,徐丹,张宇明,刘启发,刘晓力
摘要: 目的分析伴T315I突变的慢性髓系白血病(CML)的临床特征及不同治疗方法的疗效。方法回顾性分析19例行BCRABL KD突变检测T315I突变的CML患者的临床资料及不同治疗的预后,通过直接测序分析获得用于RTQ-PCR样品的BCRABL KD突变。用Sanger测序法对BCR-ABL KD突变进行测序。复发标准包括血液学复发、细胞遗传学复发和分子生物学复 发。结果19例CML-T315I患者,初诊时73.7%(14/19例)患者处于慢性期(CP),Sokal评分中高危患者占81.2%(13/16例)。19 例患者初诊后均行酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗,病程中78.9%(15/19例)患者有附加染色体畸变,52.6%(10/19例)患者存在多 重突变。68.4%(13/19 例)的患者在疾病进展后(加速期/急变期)检测出T315I 突变,从初诊到检测出T315I 突变的中位期为 40 m(5~120 m)。突变后12例行泊那替尼治疗(A组),7例选择传统化疗方案(B组)。A、B两组3年总生存率分别是83.3%和 14.2%(P=0.001)。结论小样本回顾性研究发现对TKI耐药的CML患者易检出T315I 突变,进展期检出率明显高于慢性期。 此类患者往往合并附加染色体和多重基因突变,预后较差,即行异基因造血干细胞移植,复发率仍较高。泊纳替尼长期维持治 疗,可能会改善预后,延长生存期。