摘要: 目的评估PowerPlex®21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能。方法对PowerPlex®21 系统包含的20 个常染色体STR 基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、 CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型。统计 2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其 他人群数据进行比较。结果该系统各基因座的个体识别率为0.7839~0.9852,非父排除率为0.2974~0.8099。除D5S818基因 座外,其余基因座均符合哈-温平衡。该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999 999 999。南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝 族)相比,等位基因频率有显著性差异。中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR 基因座上存在显著性差异。南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉 族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异。Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支, 意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近。结论PowerPlex®21系统的 20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求。