南方医科大学学报 ›› 2022, Vol. 42 ›› Issue (8): 1263-1266.doi: 10.12122/j.issn.1673-4254.2022.08.21
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朱秀君,蔡林儿,肖 静
ZHU Xiujun, CAI Lin'er, XIAO Jing
摘要: 林奇综合征(LS)是一种常染色体显性遗传疾病,由于DNA错配修复(MMR)基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等出现缺失,导致MMR基因功能缺失,最终导致基因组中高度重复DNA序列不稳定,最终导致肿瘤的发生。本文报道了1例LS相关子宫内膜癌患者,通过遗传咨询和基因检测,发现其背后的聚集性LS家族。临床上对评估有LS相关肿瘤家族史的患者,应考虑LS并进行MMR免疫组化检测,甚则行LS基因检测。诊断LS对个体和家庭成员有重要的临床意义,筛查和预防措施可最大限度地降低其罹患LS相关癌症的总体风险。