摘要: 目的利用新的关节综合评估手段研究重型血友病A患儿凝血因子Ⅷ(FⅧ)低中剂量预防治疗的疗效。方法47例接受F Ⅷ治疗的重型血友病A患儿(FⅧ活性≤2%),其中18例低剂量预防治疗(FⅧ 10 U/kg,每周2~3次)、20例中剂量预防治疗(FⅧ 15~30 U/kg,每周3次)和9例按需治疗(出血时根据血友病诊断与治疗中国专家共识标准输注FⅧ治疗)患儿。随访180 d,观察 临床出血表型、关节结构、关节功能、活动能力四方面指标变化并进行相关性研究,使用Kruskal-Wallis、t检验及Spearman等级 相关系数进行统计学分析,P<0.05为差异具有统计学意义。结果低中剂量预防治疗组均较按需治疗组明显改善临床出血表型 (P<0.01),且中剂量预防治疗组改善优于低剂量预防治疗组(P<0.05)。而且在关节影像结构及功能综合评估方面,血友病关节 健康评分(HJHS)总分变化、血友病功能独立性评分量表(FISH)总分变化,最严重单个靶关节彩超和同一最严重单个靶关节 HJHS变化4个指标,低中剂量预防治疗组的变化值有明显小于按需治疗组的优势(均P<0.05),中剂量预防治疗组有可能有优 于低剂量预防治疗组的趋势。重型血友病A患儿,年靶关节出血次数(ATJBR)与其彩超评分变化、ATJBR与其HJHS变化、年 关节出血次数(AJBR)与FISH总分变化均无相关性(P>0.05)。结论FⅧ低中剂量预防治疗较按需治疗明显改善临床出血表型 及延缓血友病患儿关节损伤的进展,但临床出血表型不足以全面反映病情进展。