摘要: 目的研究中国重型血友病A患者临床表现异质性特点,分析早期预测指标。方法收集223例重型血友病A患者(FⅧ:
C≤2%)首次出血年龄、首次关节出血年龄、出血频率、关节畸形数目、体质量指数(BMI)等资料进行分析。结果重型血友病患
者首次出血年龄中位数1 岁(0~35 岁);首次出血<1 岁、≥2 岁和≥6 岁者分别为94/212(44.3%)、73/212(34.4%)和23/212
(10.8%);首次关节出血年龄中位数2.25岁,首次关节出血年龄≤1岁、≥2岁和≥6岁者分别为24/94(25.5%)、54/94(57.4%)和
17/94(18.1%),出生至今未发生过关节出血的7例,占7.4%;年出血频率中位数24次/年(1~120次/年),年出血频率≤6次/年的
例数为27例(12.9%);但我国目前无关节畸形的重型患者仅24.7%.分析显示,临床表现较轻者(年出血≤6次/年)和临床表现较
重者(年出血>6 次/年)的首次出血年龄中位数分别为2 岁和1 岁(P=0.002),首次关节出血年龄中位数分别为3 岁和2 岁(P=
0.014),BMI分别为(16.63±2.67)kg/m2和(18.82±4.21)kg/m2(P=0.001)。结论首次出血年龄、首次关节出血年龄和BMI可能是
中国人重型血友病A临床表现异质性的早期预测指标。