摘要： 摘要：目的对肾上腺皮质增生患者及家属（CAH）进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变
位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序，分析确定肾上腺皮质增
生致病基因21-羟化酶的突变。运用基因组短串联重复序列多态性（STR）分型技术进行亲缘关系分析，用以确定突变位点来
源。结果患者（病例号7424）21-羟化酶基因存在I2g和I172N两个已知突变。I2g突变遗传自母亲（病例号7536），I172N系新发
生突变。STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲（病例号7536），一半来自父亲（病例号7535），二者系患者的生物学
父母。结论肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域。