摘要： 摘要：目的检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列，进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点。方法收
集空军总医院2009年1月~2010年10月期间收治的20例Peutz-Jeghers综合征患者的血液样本，采用PCR扩增技术及DNA测
序方法检测STK11基因编码区序列，与STK11基因的正常序列比对分析。结果20例Peutz-Jeghers综合征患者中有14例患者
检测到STK11基因的编码区发生突变，1例患者携带2个突变位点，13例患者携带单一突变位点。测序发现1例患者在3号外显
子第460位发现一错义突变（460C→G），在第154密码子处形成另一种新的氨基酸，为一新的突变位点。2个家系中4例患者在
同一位点发生突变；同一家系患者的突变位点一致。其余6例患者STK11基因编码区未见突变位点。结论STK11基因突变是
Peutz-Jeghers 综合征发生的主要病因，3 号外显子第460 位错义突变，即460C→G，是导致Peutz-Jeghers 综合征发生新的突变
位点。