南方医科大学学报 ›› 2012, Vol. 32 ›› Issue (02): 234-.

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高通量红细胞血型基因分型的多重连接依赖的探针扩增技术在一例抗Dia新生儿溶血病诊断中的应用

姬艳丽,莫春妍,魏玲,周秀珍,张润青,赵阳,骆宏,王贞,罗广平   

  • 出版日期:2012-02-20 发布日期:2012-02-20

  • Online:2012-02-20 Published:2012-02-20

摘要: 摘要:目的运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,
MLPA)辅助诊断一例罕见的由抗Dia导致的严重核黄疸新生儿溶血病。方法运用传统的血型血清学方法对导致新生儿溶血
病相关红细胞血型抗体进行鉴定,运用MLPA对患儿及其父母的超过40种红细胞血型抗原进行基因分型,对鉴定的抗体进行效
价分析。结果血型血清学检测表明患儿体内含有针对某种低频抗原的抗体,MLPA基因分析结果提示母婴红细胞MNS血型
系统及Diego血型系统抗原不匹配,可能存在抗N或抗Dia,经进一步的血型血清学检测,证实母亲及患儿血清中存在抗Dia,并
且其母亲血清抗Dia效价为1∶32。结论抗Dia可引起包括核黄疸在内的严重新生儿溶血病;高通量红细胞血型基因分型的
MLPA技术能够协助并有效解决临床疑难样本稀有血型鉴定;针对国人的Dia阳性的试剂红细胞应该常规应用于日常的抗体筛
查工作中。