南方医科大学学报 ›› 2011, Vol. 31 ›› Issue (09): 1605-.

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FISH技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常中的应用

宋兰林,熊丽,刘思平,刘洁,钟梅,高云飞,吴瑞枫,余艳红   

  • 出版日期:2011-09-20 发布日期:2011-09-20

  • Online:2011-09-20 Published:2011-09-20

摘要: 摘要:目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的
应用价值。方法选择100例早期自然流产胚胎或绒毛进行染色体核型分析,同时应用FISH技术针对高发的13、16、18、
21、22、X/Y号染色体进行染色体数目检测,并以染色体核型分析为“金标准”进行FISH方法的评估。结果100例标本中,
FISH诊断流产绒毛染色体数目异常39例,非整倍体异常32例,多倍体异常7例;与核型分析相比,2例细胞培养失败的标
本通过FISH检测,诊断为16 三体,3 例标本染色体核型分析诊断为46,XX,经FISH检测发现2 例为22 三体,1 例为46,
XY,经其他方法检测,结果与FISH诊断结果相符。两方法进行Kappa检验分析,κ系数=0.735>0.7,P=0.000<0.05,说明
FISH方法与染色体核型分析吻合度有统计学意义且较强。结论FISH技术是一种快速的细胞分子诊断技术,建议经济
承受力较强的流产患者在进行流产绒毛染色体核型分析的同时行FISH检查。