摘要： 摘要：目的研究肌钙蛋白T（Troponin T，TNNT2）在中国肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）患者中的突
变情况。方法对95例无血缘关系的HCM先证者（其中22例为家族性HCM先证者）进行肌钙蛋白T基因（TNNT2）突变
筛查，利用聚合酶链反应（PCR）扩增其功能区8、9、10、11、14、15、16 号外显子片段，双脱氧末端终止法测序。家系资料调
查包括：临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果16例FHCM患者及79例SHCM患者均未发现TNNT2基因的错
义突变、移码突变、剪接突变。仅在9号外显子检出一同义突变，为ATC→ATT，均编码异亮氨酸（Ile）。结论TNNT2不是
我国肥厚型心肌病的常见致病基因。