摘要： 摘要：目的利用孕妇血浆中游离胎儿DNA（cffDNA）对广东省最常见17种β地中海贫血的突变基因进行扩增，探讨非创
伤性产前诊断β-地中海贫血的可行性。方法①羊水途径：抽取孕妇羊水共9例，采用反向斑点杂交技术检测中国人群8
个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因；②抽取孕妇外周血，柱分离法提取及凝胶回收纯化DNA，设计3对
引物，对cffDNA进行二次PCR，反向斑点杂交技术检测β地中海贫血的突变基因。结果9例孕妇中有5例经羊水检测证
实胎儿有父系的β地贫基因，有2例孕妇外周血中检测到胎儿（父系）β地贫基因，与羊水检测相符。结论利用cffDNA进
行β-地中海贫血的检测方法可行，但由于母源性DNA背景的污染，以及胎儿DNA因含量而导致检出率低，希望进一步改
进该技术后有望可用于β-地中海贫血的诊断。