摘要： 摘要：目的探讨5例伴镶边空泡远端肌病（DMRV）患者GNE基因突变类型。方法对5例患者行肌活检，所有患者及例5
的父母、妹妹、女儿行GNE基因编码区外显子及其侧翼序列聚合酶链反应扩增，纯化后产物经测序比对分析基因突变点，
应用SnaPshotTM技术在100名健康对照者中进行新发突变位点检测。结果5例患者均携带GNE基因突变，例1-4为复
合杂合子，例5 为纯合子。共检测到已知突变6 个，1 个无义突变（p.R8X），5 个错义突变（p.D176V、p.I298T、p.A591T、P.
A631V、p.V696M），发现新发错意突变1个（c.317T>C，p.I106T），例5父母、妹妹及女儿均为P.A631V健康携带者。结论
本研究为p.R8X、p.I298T、p.A591T、p.V696M突变首次在中国人群中的报道，且p.I106T为GNE基因新发突变，这些发现
进一步扩展了中国人群GNE基因突变谱。