摘要： 摘要：目的寻找大骨节病（KBD）的易感基因，探讨低硒暴露与KBD易感基因的交互作用。方法在陕西省麟游县KBD
病区收集23个KBD核心家系，应用聚合酶链反应技术及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7软件进行基因分析。对
核心家系进行单体型相对风险分析（HRR）和传递/不平衡检验（TDT）。采用原子荧光光谱法测定血清硒水平，用二项
Logistic回归模型分析低硒暴露与KBD可疑易感基因的交互作用。结果23个核心家系的HRR和TDT分析发现3个等
位基因（位点D2S151的等位基因248 bp、位点D2S305的等位基因320 bp和位点D11S4094的等位基因194 bp）与KBD关
联（P<0.05）。被研究人群的平均血硒浓度为0.037 μg/ml，未发现低硒暴露与多态性STR位点的交互作用（P>0.05）。结
论D2S151、D2S305和D11S4094位点或其附近位点的多态性可能与KBD发病有关，可疑易感基因和低硒暴露在研究人
群中无交互作用。