南方医科大学学报 ›› 2006, Vol. 26 ›› Issue (12): 1764-1767.
钟成全; 余新沛; 王方勇; 库热西江·托呼提; 陈政良;
ZHONG Cheng-quan1,YU Xin-pei1,WANG Fang-yong1,Kurexijiang Tuohuti2,CHEN Zheng-liang1 1Department of Immunology,Southern Medical University,Guangzhou 510515,China;2 Moyu County Hospital,Xinjiang Uyghur Autonomous region,Moyu 848100,China
摘要: 目的了解我国维吾尔族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54和57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA)的情况。方法收集新疆维吾尔族自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基因片段并应用荧光探针杂交可视技术检测点突变。结果95例维吾尔族样本中,检出54位密码点突变纯合子2例和杂合子28例,未发现CGT52TGT和GGA57GAA点突变。结论维吾尔族人群MBL结构基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变的频率分别为0、0.168和0。 更多还原
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