南方医科大学学报 ›› 2006, Vol. 26 ›› Issue (01): 42-45.
王琦光;郭志刚;赖文岩;查政;刘亚洋;刘凌;
WANG Qi-guang, GUO Zhi-gang, LAI Wen-yan, ZHA Zheng, LIU Ya-yang, LIU Ling Department of Cardiology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou 510515, China
摘要: 目的检测112例冠心病患者ABCA1基因全部编码区的单核苷酸多态性(SNP)。方法通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析结合银染后胶回收、DNA测序和限制性内切酶酶切分析方法检测112例明确冠心病诊断患者的AB- CA 1基因全部编码区50个外显子的SNP。结果我国冠心病病人群中存在着国内外均已报道的R219K和M883I两个位点SNP的改变,并在外显子7中发现了国内外均未见报道的A1092G新碱基位点的改变.并导致氨基酸改变为 M233V,通过108例正常人限制性内切酶酶切分析方法证实其为SNP。结论我国冠心病病人群中不仅存在着已报道的R219K、M883I位点SNP,并首次发现存在新的M233V位点SNP。新SNP位点M233V型ABCA1基因可能增加冠心病的危险性,其功能学研究需进一步流行病学调查证实。 更多还原
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