南方医科大学学报 ›› 2022, Vol. 42 ›› Issue (7): 1057-1061.doi: 10.12122/j.issn.1673-4254.2022.07.14
谢潇潇,赵青冬,付玉荣,张文玲,孟元光,卢彦平
XIE Xiaoxiao, ZHAO Qingdong, FU Yurong, ZHANG Wenling, MENG Yuanguang, LU Yanping
摘要: 11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44%;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理。