南方医科大学学报 ›› 2006, Vol. 26 ›› Issue (07): 0-.
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周翔; 清水贤巳; 今野哲雄; 井野秀一; 藤野阳; 内山胜晴; 马渊智仁; 金田朋也; 藤田崇志; 舜田英一; 加藤大雅; 舟田晃; 马渊宏;
ZHOU Xiang1, Masami Shimizu2, Tetsuo Konno2, Hidekazu Ino2, Noboru Fujino2, Katsuharu Uchiyama2, Tomohito Mabuchi2, Tomoya Kaneda2, Takashi Fujita2, Ei-ichi Masuda2, Hiromasa Kato2, Akira Funada2, Hiroshi Mabuchi2 1Department of Pathophysiology, Southern Medical University, Guangzhou 510515, China; 2Division of Cardiology, Kanazawa University, Kanazawa, Ishikawa 920-8640, Japan
摘要: 目的确定ankyrin-B基因突变在日本人群QT间期延长综合征中的发病率以及ankyrin-B基因突变与QT间期延长综合征之间的关系。方法我们对相互之间无血缘关系的日本人群已确诊的QT间期延长综合征患者78例(男28例,女50例)进行了研究。在征得患者的同意之后,从其白细胞中提取纯化基因组DNA并行多聚酶链式反应(PCR)扩增。随即对扩增的DNA行单链构像多态性(SSCP)分析。而后将突变或异常的SSCP产物分离后,采用自动荧光测序仪检测DNA序列。最后再用150例正常健康人的DNA作为对照,对上述经测序确认的误义点突变进行PCR-限制性片段长度多态性分析,以进一步证实误义点突变的真实性和可靠性。结果我们在一例确诊的QT间期延长综合征患者的ankyrin-B基因的4603碱基位点上发现了从T到A的突变(T4603A)。出现于基因的第40号外显子上的该误义点突变,导致了氨基酸序列第1535位点上的色氨酸残基被精氨酸残基所取代(W1535R)。而该氨基酸序列正位于ankyrin-B基因高度保守的调节区域。结论新发现的位于ankyrin-B基因调节区域的误义点突变可能是导致4型QT间期延长综合征的原因之一,而该突变似乎并不是导致日本人群4型QT间期延长综合征的主要病因。
中图分类号: