摘要： 摘要：目的了解1例青少年起病的复发性深静脉血栓形成（DVT）患者蛋白S（PS）缺乏的分子发病机制。方法收集患者
及其家系成员的血标本，进行凝血和抗凝指标的检测。凝血功能的检测采用一步凝固法，蛋白C、蛋白S的活性检测采用
发色底物法，蛋白S抗原检测采用ELISA方法。对患者及其家系成员的PS基因各外显子片段及外显子内含子侧翼序列
进行PCR扩增和产物送测序分析。结果患者及其父亲为遗传性PS缺乏患者，其PS基因第10号外显子发生了C82792T
杂合点突变，导致PS蛋白氨基酸肽链第314个精氨酸残基（R）被半胱氨酸残基（C）所替换，发生R314C杂合突变。结论
患者反复发作DVT系由PS基因错义杂合突变导致的遗传性PS缺乏所致，该基因突变为国际上首次报道。