[1]叶絮,刘晓力,冯莹,等.蛋白C基因复合杂合突变导致的肺栓塞及家系研究[J].南方医科大学学报,2012,(01):109.
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蛋白C基因复合杂合突变导致的肺栓塞及家系研究()
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《南方医科大学学报》[ISSN:/CN:]

卷:
期数:
2012年01期
页码:
109
栏目:
出版日期:
2012-01-01

文章信息/Info

作者:
叶絮刘晓力冯莹丁秋兰周旭红王学锋
关键词:
关键词:蛋白C蛋白C缺陷症突变肺栓塞
摘要:
摘要:目的了解1例肺栓塞患者及其家系成员发生蛋白C缺陷症的分子发病学机制。方法收集先证者及其家系成员的枸橼
酸钠抗凝血,采用发色底物法检测PC活性(PC∶A)、蛋白S活性(FPS∶A)和抗凝血酶活性(AT∶A),采用ELISA方法检测PC抗原
(PC∶Ag)水平。采用PCR方法对先证者PC基因所有9个外显子及其侧翼序列进行扩增、测序,发现突变后,对先证者家系成员
的PC基因有关外显子片段进行PCR扩增和测序。结果先证者及其父亲、母亲和妹妹均为Ⅱ型PC缺陷症患者。PC基因测序
结果显示先证者的PC基因分别出现了位于3号外显子第5540位碱基的G→A的杂合突变和位于第7号外显子第10230位碱基
C→T的杂合突变,导致PC E29K和R147W双杂合突变。先证者父亲携带PC E29K杂合突变,而先证者母亲和妹妹均为PC
R147W杂合突变的携带者。结论先证者为PC E29K和R147W基因复合杂合突变携带者,且这两种突变分别遗传自其父母。
其中,PC E29K错义点突变为目前国际上尚未见报道的新突变,而PC R147W是一种已报道的常见于遗传性易栓症患者的可导
致Ⅱ型PC缺乏的错义点突变。
更新日期/Last Update: 1900-01-01